síndrome de LÉRI

síndrome de LÉRI: una forma congénita de malformaciones físicas caracterizadas sobre todo por anomalías óseas debidas a una osificación precoz y excesiva de los huesos de origen cartilaginoso, asociadas a un ensanchamiento de las epífisis. Los pacientes muestran limitaciones en los movimientos y contracturas debidas al mayor tamaño de los huesos de manos y pies. Las alteraciones cutáneas consisten en palmas cóncavas con fascias palmares y del antebrazo más gruesas, pliegues cutáneos mas gruesos y nódulos. Usualmente, los pacientes muestran rasgos mongoloides, arrastran los pìes al andar y tienen una corta estatura. El desarrollo mental es normal. Se desconoce la etilología de esta enfermedad. La herencia es autosómica dominante.

Diccionario médico. 2013.

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